নীচের লাইন: কঠিন টিউমার সহ প্রায় 40,000 রোগীর সার্বজনীন জেনেটিক পরীক্ষায় উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া জিনের বৈচিত্রগুলির একটি উল্লেখযোগ্য অনুপাত প্রকাশ করা হয়েছে যা 50 বছরের বেশি বয়সী ব্যক্তিদের বাদ দেয় এমন স্ট্যান্ডার্ড জীবাণু পরীক্ষার পদ্ধতির দ্বারা মিস করা হত।
যে জার্নালে গবেষণাটি প্রকাশিত হয়েছিল: ক্যান্সার সনাক্তকরণ, আমেরিকান অ্যাসোসিয়েশন ফর ক্যান্সার রিসার্চের জার্নাল (AACR)।
লেখক: জাসোফিয়া কে. স্ট্যাডলার, এমডি, এবং লুইস এ. ডায়াজ, জুনিয়র, এমডি, এফএএসিআর দুজন সংশ্লিষ্ট লেখক। মেমোরিয়াল স্লোন কেটারিং ক্যান্সার সেন্টারে, স্ট্যাডলার ক্লিনিক্যাল জেনেটিক্স সার্ভিসের ক্লিনিকাল ডিরেক্টর হিসেবে কাজ করেন এবং ডিয়াজ কঠিন টিউমার অনকোলজির প্রধান।
পটভূমি: একটি জীবাণু লাইনের জেনেটিক পরীক্ষা সনাক্ত করতে পারে যে ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীর বংশগতভাবে জিন বা ক্যান্সারের সাথে জড়িত জিনে জেনেটিক পরিবর্তন হয়েছে কিনা। এই উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক পরিবর্তনগুলি, যা জীবাণু প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক হিসাবে পরিচিত, যারা তাদের ক্যান্সারে নিয়ে যায় তাদের প্রবণতা দেখাতে পারে। জীবাণুর প্যাথোজেনিক রূপগুলি রোগীদের পরিবারের সদস্যদের মধ্যে ক্যান্সারের ঝুঁকি নির্দেশ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে এবং নির্দিষ্ট জীবাণুর প্যাথোজেনিক রূপের উপস্থিতিও রোগীদের চিকিত্সার নির্দেশনা দিতে পারে।
যাইহোক, জীবাণু পরীক্ষা সাধারণত 50 বছরের কম বয়সী ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের উপর করা হয়, স্ট্যাডলার ব্যাখ্যা করেন।
তিনি বলেন, জীবাণু পরীক্ষার জন্য বয়স কমানোর যৌক্তিকতা হল এই অনুমান যে গড় বা তার পরে ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের প্রাথমিক ক্যান্সারের রোগীদের তুলনায় উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত প্যাথলজিকাল বৈচিত্রের কারণে ক্যান্সার হওয়ার সম্ভাবনা কম।
“বর্তমান স্ট্যান্ডার্ড প্র্যাকটিস, অনেক উপায়ে, জেনেটিক পরীক্ষার জন্য একটি দারোয়ান। আমাদের গবেষণার লক্ষ্য হল আমরা নির্ণয়ের সময় বয়সের উপর খুব বেশি নির্ভর করলে আমরা কতটা বংশগত ক্যান্সারের ঝুঁকি মিস করি তা মূল্যায়ন করা,” স্ট্যাডলার বলেন। “50 বছর বয়সের মতো নির্বিচারে কাটঅফ ব্যবহার করার বিপরীতে, আমরা অনুমান করেছি যে জীবাণুর সার্বজনীন জেনেটিক পরীক্ষা আমাদের বয়স নির্বিশেষে সমস্ত রোগীর জন্য মূল্যবান অন্তর্দৃষ্টি দেবে, এবং রোগীদের পরিবারের সদস্যদের জন্য অতিরিক্ত পরীক্ষার সুবিধা দিতে পারে যারা বংশগত ক্যান্সারের ঝুঁকিও বহন করতে পারে।”
কিভাবে গবেষণা করা হয়েছে এবং ফলাফল: গবেষণা দল MSK-ইন্টিগ্রেটেড মিউটেশন প্রোফাইলিং অফ অ্যাকশনেবল টার্গেটস (MSK-IMPACT) পরীক্ষা ব্যবহার করে মেমোরিয়াল স্লোয়ান কেটারিং ক্যান্সার সেন্টারে বয়স নির্বিশেষে কঠিন টিউমার সহ 39,184 জন রোগীর জীবাণু সংক্রান্ত জিনগত পরীক্ষা করেছে, যা 94 টি প্যাথোজেনিক জীবাণু রক্তের ডিএনএ ব্যবহার করে পরীক্ষা করা হয়েছে।
সামগ্রিকভাবে, সমস্ত রোগীর 16.3% এই প্যাথোজেনিক জীবাণুর বৈকল্পিকগুলির মধ্যে অন্তত একটিকে আশ্রয় করে। গবেষকরা দেখেছেন যে যদি তারা প্যাথোজেনিক ভেরিয়েন্টের রোগীর সংখ্যা 50 বছরের কম বয়সীদের মধ্যে সীমিত রাখতেন – জীবাণু জেনেটিক সিকোয়েন্সিংয়ের জন্য সাধারণ বয়সের প্রান্তিকে – তারা প্যাথোজেনিক ভেরিয়েন্টের 4,601 রোগীকে বাদ দিতেন (প্যাথোজেনিক ভেরিয়েন্টের সমস্ত রোগীর 72%)।
স্ট্যাডলার এবং সহকর্মীরা প্রাথমিক, মধ্যবর্তী এবং দেরী ক্যান্সার জুড়ে প্যাথোজেনিক বৈকল্পিকগুলির প্রসারও পরীক্ষা করেছেন। ক্যান্সারের ধরন নির্বিশেষে 50 বছর বয়সের আগে ক্যান্সার হিসাবে প্রারম্ভিক ক্যান্সারের মানক সংজ্ঞা ব্যবহার করার পরিবর্তে, তারা প্রতিটি ক্যান্সারের ধরণের জন্য শুরুর বয়সের বন্টনের উপর ভিত্তি করে রোগীদের ক্যান্সারকে প্রাথমিক, গড় বা দেরী হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করে। তারা প্রাথমিক সূচনাকে সংজ্ঞায়িত করেছে যে ক্যান্সারের ধরন শুরু হওয়ার গড় বয়সের চেয়ে একটি আদর্শ বিচ্যুতির আগে ঘটেছিল; তদনুসারে, তারা দেরীতে সূচনাকে সংজ্ঞায়িত করেছেন যে ক্যান্সারের ধরনটির জন্য শুরু হওয়ার গড় বয়সের চেয়ে একাধিক স্ট্যান্ডার্ড বিচ্যুতি ঘটছে। গড় ক্যান্সার ক্যান্সারের ধরন শুরু হওয়ার গড় বয়সের একটি আদর্শ বিচ্যুতির মধ্যে ঘটে বলে সংজ্ঞায়িত করা হয়েছিল।
এই শ্রেণীবিভাগ ব্যবহার করে, তারা দেখতে পেল যে প্যাথোজেনিক রূপের প্রাদুর্ভাব ছিল প্রারম্ভিক সূচনা জনসংখ্যার মধ্যে 18.4%, গড় জনসংখ্যার মধ্যে 15.6% এবং দেরীতে শুরু হওয়া জনসংখ্যার মধ্যে 12.3%।
অত্যন্ত অনুপ্রবেশকারী প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক – যে বৈকল্পিকগুলি প্যাথোজেনিক প্রভাব তৈরি করার সম্ভাবনা বেশি যার সাথে তারা যুক্ত – 9.1% প্রারম্ভিক ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে, 5.5% গড় ক্যান্সারে এবং 2.6% দেরীতে ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে ঘটে। প্রাথমিক, মধ্যবর্তী এবং দেরীতে ক্যান্সারের রোগীদের মধ্যে মাঝারিভাবে আক্রমণাত্মক রূপের প্রাদুর্ভাব ছিল যথাক্রমে 3.3%, 3.4% এবং 2.5%। স্ট্যাডলারের মতে, একসাথে, উচ্চ এবং মাঝারি অনুপ্রবেশের সাথে প্যাথলজিক বৈকল্পিক, যার সম্ভাব্য প্রভাব রয়েছে ক্যান্সার চিকিত্সার কৌশলগুলির জন্য, প্রায় 9.7% রোগীর মধ্যে ঘটেছে।
লেখকদের থেকে নোট: বয়স্ক রোগীদের মধ্যে প্যাথোজেনিক জীবাণুর প্রকোপ, বিশেষত উচ্চ- এবং মাঝারি-অনুপ্রবেশের বৈকল্পিক, পরামর্শ দেয় যে 50 বছর বয়সে জেনেটিক পরীক্ষার জন্য একটি অভিন্ন কাটঅফ অপর্যাপ্ত, স্ট্যাডলার বলেছেন। গবেষণাটি, তিনি যোগ করেছেন, বয়স নির্বিশেষে জীবাণুর সার্বজনীন জেনেটিক পরীক্ষার মূল্য প্রদর্শন করেছে।
“বংশগত ক্যান্সার যে কোনো বয়সে দেখা দিতে পারে, এবং আমাদের অবশ্যই একটি নতুন মানদণ্ডের দিকে যেতে হবে যেখানে বয়স নির্বিশেষে ক্যান্সার নির্ণয় করা প্রতিটি রোগীর জন্য জেনেটিক পরীক্ষা বিবেচনা করা হয়,” ডায়াজ বলেন। “আমাদের পাণ্ডুলিপি দেখায় যে রোগ নির্ণয়ের সময় বয়সের উপর নির্ভরতা জীবাণু প্যাথোজেনিক ভেরিয়েন্টের রোগীদের উল্লেখযোগ্য অনুপাত মিস করে এবং ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের সার্বজনীন জীবাণু জেনেটিক পরীক্ষায় যাওয়ার জন্য শক্তিশালী সমর্থন প্রদান করে।”
এটি করা, স্ট্যাডলার যোগ করেছেন, রোগীর ক্যান্সার সম্পর্কে চিকিত্সকদের অন্তর্দৃষ্টি দেবে যা চিকিত্সার নির্দেশনা দিতে পারে এবং এটি ক্যাসকেড পরীক্ষার বৃহত্তর ব্যবহারের অনুমতি দেবে: রোগীর আত্মীয়দের পরীক্ষা করার প্রক্রিয়াটি সনাক্ত করতে তারা একই প্যাথোজেনিক রূপগুলিকে আশ্রয় করতে পারে কিনা।
“দুর্ভাগ্যবশত,” স্ট্যাডলার বলেন, “ক্যাসকেড টেস্টিং ক্যান্সার প্রতিরোধে সবচেয়ে কম ব্যবহার করা সুযোগগুলির মধ্যে একটি রয়ে গেছে। একবার একজন রোগীর মধ্যে বংশগত ক্যান্সার-প্রবণতামূলক বৈকল্পিক শনাক্ত হয়ে গেলে, আত্মীয়দের পরীক্ষা করা অত্যন্ত লক্ষ্যবস্তু এবং তথ্যপূর্ণ হয়ে ওঠে, কিন্তু বর্তমানে শুধুমাত্র অল্প সংখ্যক উপযুক্ত আত্মীয়দের পরীক্ষা করা হচ্ছে।”
অধ্যয়নের সীমাবদ্ধতা: গবেষণার একটি সীমাবদ্ধতা ছিল যে এটি একটি প্রধান তৃতীয় ক্যান্সার কেন্দ্রে পরিচালিত হয়েছিল। এছাড়াও, নির্দিষ্ট ধরণের ক্যান্সারের বেশি বা কম প্রতিনিধিত্ব করা হয়েছিল এবং এই দলটি প্রধানত ইউরোপীয় ইহুদি এবং আশকেনাজি বংশোদ্ভূত ছিল।
উৎস:
আমেরিকান অ্যাসোসিয়েশন ফর ক্যান্সার রিসার্চ
ডায়েরির রেফারেন্স:
স্ট্যাডলার, জেডকে, ইত্যাদি (2026)। ক্যান্সার নির্ণয়ের পরে জার্মলাইন সার্বজনীন জেনেটিক পরীক্ষা। ক্যান্সার সনাক্তকরণ। DOI: 10.1158/2159-8290.CD-26-0971।
Leave a Reply